Que es patología de Wilson

La patología de Wilson, también famosa como degeneración hepatolenticular, es una Cambios en el metabolismo del cobre en el cuerpo que conducen a la acumulación de cobre. Entre varios tejidos, en particular el hígado, los ganglios basales y la córnea.

En condiciones fisiológicas normales, el hígado se hace cargo de filtrar el exceso de cobre e integrarlo en la bilis secretada. La gente con la enfermedad de Wilson no pueden filtrar todo el cobre, con lo que se amontona.

Estos bajos niveles de cobre en el cuerpo humano son fundamentales para el desempeño habitual de los órganos, pero sus altos niveles pueden ser fatales para quienes sufren la enfermedad.

Por norma general, el cobre es un poderoso agente citotóxico en el momento en que está libre, lo que deja que las células neutralicen el cobre para protegerse combinándose con el cobre. proteína Y otros componentes intracelulares. Tan pronto como hay demasiado cobre, el mecanismo de defensa falla y se genera daño tisular.

de acuerdo a Academia Española de Pediatría, Se distribuye por herencia genética y es universal 10 a 30 casos por millón de personas.

La patología de Wilson se clasifica como una patología rara. Según la Unión Europea, una patología rara es aquella que afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 personas.

La razón

La primordial característica de esta patología son los factores genéticos, pero esto es extraño por el hecho de que aun si ambos progenitores son portadores de los genes anormales que ocasionan esta enfermedad, La probabilidad de que un niño sufra esta patología es solo del 25%.

Como enfermedad genética, está determinada por un mecanismo autosómico regresivo que sucede solo en poblaciones homocigotas y actúa clínicamente como una enfermedad hepática, neurológica o neuropsiquiátrica, o una combinación de las dos.

Esta situación perjudica principalmente a niños, jovenes y adolescentes, si bien ya hay pacientes a los que se les ha diagnosticado esta patología después de los 40 años. Algunas se deben a que estos síntomas se muestran a esta edad y otras a que no fueron previamente diagnosticados adecuadamente.

Más

Las manifestaciones de la enfermedad de Wilson cambian según la evolución de los depósitos de cobre, pero generalmente En las primeras etapas de la enfermedad, los síntomas tienden a ser hepáticos. Y neurología y neuropsiquiatría en las etapas mucho más destacadas.

Generalmente, los principales síntomas de esta nosología incluyen:

  • Contrariedad o rigidez para mover brazos y piernas, dificultad para caminar.
  • Flatulencia.
  • Cambios de humor, accionar, confusión o delirios.
  • Los brazos y las manos se mueven lentamente y están temblando.
  • Movimientos espasmódicos incontrolables y barreras idiomáticas.
  • Vómitos con sangre, debilidad y también ictericia.

Según la Academia Española de Pediatría, cerca de un tercio de los niños muestran síntomas clínicos relacionados con esta patología, de forma especial síntomas hepáticos como ictericia, hemorragias nasales, edemas de extremidades inferiores o ascitis.

Prevención

Debido a que es un trastorno genético, es necesario asesorar a las personas con antecedentes familiares de la enfermedad de Wilson.

Tipos

Actualmente no hay una clasificación de esta patología por tipo.

Diagnóstico

El diagnóstico de esta afección se determina mediante una combinación de manifestaciones clínicas, pruebas de laboratorio y estudios genéticos. Si la articulación da positivo en estas pruebas, el tolerante tiene la enfermedad, pero en la mayoría de los casos no es sencillo de ver.

Las pruebas de laboratorio usadas para el diagnóstico son las próximas:

  • Mida las transaminasas elevadas.
  • Niveles plasmáticos de ceruloplasmina.
  • Calcule el contenido de cobre sérico en el cuerpo, ácido úrico Contenido de cobre en suero y orina.

Además de esto, existen otras pruebas que tienen dentro radiografías abdominales, resonancias imantadas de la cabeza y biopsia Del hígado.

De forma similar, se descubrió el gen que causa la patología de Wilson y tiene por nombre ATP7B. Si el paciente siente que padece estos síntomas, los especialistas recomiendan consultar a un especialista, puesto que la detección y el tratamiento tempranos pueden limitar el avance.

Régimen

Evite los alimentos ricos en cobre, como los mariscos.

No existe bastante ingeniería genética en el tratamiento para tratar las enfermedades metabólicas, con lo que los expertos siguen usando métodos mucho más tradicionales.

El tratamiento es eficaz en la enfermedad de Wilson, pero aún no puede controlar completamente algunas complicaciones neurológicas o neuropsiquiátricas.

El régimen de hoy se apoya en tres puntos:

  • Reducir la composición que existe de depósitos de cobre.
  • Evita la acumulación continua de cobre en los tejidos y la sangre.
  • Intente achicar o tratar las complicaciones ocasionadas por ámbas primeras afecciones.

En cuanto al primer factor, Tratamiento de mantenimiento para toda la vidaDado que tenemos la posibilidad de sustituir la ceruloplasmina (la proteína encargada de transportar el cobre), este es un tratamiento adecuado y definitivo. Sin embargo, la clave para un tratamiento eficaz radica en la detección temprana de la enfermedad.

Para la patología de Wilson mucho más grave, diálisis, hemofiltración, transfusión de sangre o Cirrosis del higado O insuficiencia hepática aguda, trasplante. En el resto de casos, el régimen inicial es con agentes quelantes, de los que la d-penicilamina y la trientina son los más utilizados.

En circunstancias normales, los síntomas del hígado tienden a ocultar, según las indicaciones de un especialista. Este no es la situacion del sistema nervioso, especialmente si el paciente los tiene antes de comenzar el tratamiento.

Al final, se efectúa un control clínico semanal a lo largo de los dos primeros meses. Entonces, cada mes dura de 6 a 9 meses, y en el momento en que se asegura que se renuncia prácticamente completamente, dos veces por año.

En caso de operación, los expertos recomiendan achicar de manera lenta la dosis hasta en un 50% debido al efecto anti-cicatrices.

Para evitar la acumulación, se aconseja supervisar la absorción intestinal y evitar el consumo excesivo de alimentos que contengan cobre, como cacao, frutos secos, moluscos, mariscos y brócoli.

Para finalizar, el régimen mucho más eficaz para las complicaciones es el trasplante, singularmente en las situaciones graves.

Otros datos

Esta condición necesita un tratamiento de por vida. Esta es una patología potencialmente mortal y puede integrar pérdida de la función hepática.

Además, se tienen la posibilidad de desarrollar muchas patologías, como anemia, Adversidades del sistema inquieto, muerte del tejido hepático, hepatitis, Incrementa la posibilidad de fracturas o complicaciones psicológicas.

Por admin

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