Que es

La ataxia de Friedreich es una patología genética que causa un daño progresivo al sistema nervioso y lleva a síntomas como debilidad muscular y problemas del lenguaje, tal como enfermedades cardíacas. Lleva el nombre del médico Nicholas Friedreich, quien describió por primera vez la situación en la década de 1860.ataxia“Se refiere a problemas de coordinación como torpeza y falta de estabilidad que tienen la posibilidad de acontecer en una gran variedad de patologías y condiciones.

Viable régimen

En la actualidad no hay medicamentos o tratamientos 100% efectivos libres para curar la ataxia, pero la investigación para averiguarlo está en curso. Según la Sociedad De españa de Medicina neurológica (SEN), estos estudios intentan encontrar puntos de ataque terapéuticos que por lo menos logren ralentizar la progresión de la patología en los pacientes damnificados, y se centran en aspectos como las células madre o la terapia génica que aún no se han sido investigado.

la razón

La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, lo que significa que el tolerante debe heredar 2 genes damnificados, uno para cada padre, para lograr desarrollar la enfermedad. En los trastornos genéticos recesivos (como la ataxia de Friedreich), una persona con una sola copia anormal del gen se llama portadora. Los portadores no contraerán la enfermedad, pero tienen la posibilidad de trasmitir los genes afectados a sus hijos. Si ambos progenitores son portadores del gen de la ataxia de Friedreich, sus hijos tienen un cuarto de probabilidad de contraer la enfermedad, la mitad de posibilidades de heredar el gen anormal y tienen la posibilidad de transmitir este gen a sus hijos. Aproximadamente 1 de cada 90 norteamericanos de ascendencia europea son portadores del gen perjudicado.

Santo Tomás

Los síntomas generalmente comienzan entre los 5 y los 15 años, pero rara vez aparecen a los 18 meses o a los 30 como muy tarde. El primer síntoma que aparece tiende a ser dificultad para caminar o ataxia para caminar. La ataxia empeoró gradualmente y se extendió poco a poco a los brazos y luego al leño. Los primeros signos son deformidades del pie como pies en bastón, flexión de los dedos (flexión involuntaria de los dedos), dedos gruesos en martillo e inversión del pie (desvío hacia adentro). tiempo extraordinario, Los músculos empiezan a debilitarse y encogerse, Especialmente deformidades en pies, piernas y manos.

Otros síntomas tienen dentro la pérdida de reflejos tendinosos, especialmente en la situacion de rodilla Mientras en Muecas Con tobilloLas extremidades suelen perder sensibilidad gradualmente, lo que puede alcanzar a otras unas partes del cuerpo. Se desarrolla el disarismo (empleo lento o indefinido de las palabras) y la gente se fatiga de forma rápida. Los movimientos oculares rítmicos, rápidos e involuntarios son comunes. La mayor parte de la gente con ataxia de Friedreich tienen escoliosis (curvatura de la columna hacia un lado), que en casos agudos puede ocasionar adversidades respiratorias.

Otros posibles síntomas incluyen mal en el pecho, dificultad para respirar y palpitaciones. Estos síntomas son el resultado de varias formas de patología cardiaca que de manera frecuente se asocian con la ataxia de Friedreich, como: Miocardiopatía (Para expandir el corazón) Miocarditis (Inflamación de la pared del corazón) Fibrosis Miocardio (Forma material fibroso en el músculo cardiaco) y Insuficiencia cardiaca.

Las anomalías cardíacas rítmicas como la taquicardia (latidos cardíacos veloces) y el bloqueo cardíaco (conducción modificada de los estímulos en el corazón) asimismo son comunes. Aproximadamente el 20% de los pacientes con ataxia de Friedreich son carbohidratos Conseguir 10% diabetes Melitis. Algunas personas perdieron la aptitud de oír o ver. El curso de la patología varía de persona a persona. En la mayoría de los casos, el tolerante estará confinado a una silla de ruedas dentro de los 15 a 20 años posteriores al inicio de los síntomas y, en etapas posteriores de la enfermedad, el paciente estará absolutamente incapacitado. La esperanza de vida se ve gravemente afectada: la mayoría de la gente con ataxia de Friedreich mueren en los primeros años de la edad adulta y, con una patología cardíaca grave, esta es la causa más habitual de muerte. Sin embargo, algunas personas con síntomas menos agudos de ataxia de Friedreich viven más tiempo.

especies

Aunque la ataxia de Friedreich es la más común, existen en torno a 200 tipos distintas de ataxia. De todos estos genes, se conocen las situaciones cromosómicas de prácticamente 160 genes.

A nivel global, la ataxia se puede dividir en las próximas categorías:

Ataxia cerebelosa

En el momento en que el cerebelo o sus conexiones cambian. Probablemente halla movimientos descoordinados, pasos irregulares y balanceo. También puede ocasionar inestabilidad en la voz y afectar el tono y el volumen de la voz. lata:

  • Herencia autosómica regresiva. Representa 7 de cada 100.000 anomalías de la salud neurológicas. En la mayoría de los casos, ocurre antes de los 20 años y causa un avance anormal del cerebelo y la médula espinal. Las más frecuentes son la ataxia de Friedrich y la ataxia teleangiectasia.
  • Herencia autosómica dominanteEl mal funcionamiento del cerebelo hace una actividad muscular descoordinada, un desequilibrio persistente e incluso mareos.
  • Herencia de la tierra. dar rincón a ataques repetidos mareo U otros síntomas propios de la ataxia.
  • Herencia ligada al cromosoma XPuede ocasionar síntomas que conducen a síntomas comunes de ataxia, como demencia, entumecimiento o convulsiones.
  • recibirEs causada por anomalías de la salud que afectan al cerebelo, como tumores, Cardiopatía, Enfermedad hemorrágica o desmielinizante. Puede contener fuentes tóxicas (alcohol, drogas), autoinmunes (gluten, Anomalías de la salud autoinmunes), deficiencia nutricional (falta de vitamina B12, vitamina E) o en relación con anomalías de la salud degenerativas (atrofia).

Ataxia sensorial

Afecta los ganglios de la raíz dorsal o la médula espinal posterior de la medula espinal. Acostumbra manifestarse en síntomas como pérdida del equilibrio u ojos cerrados.

Ataxia de laboratorio

Perjudica los sistemas vestibular y laberíntico (oído). Va a crear un desequilibrio.

diagnóstico

Tras un examen cuidadoso, el médico diagnosticó ataxia de Friedreich. Exámen clinico, que incluye un historial médico y un examen físico completo.

Se tienen la posibilidad de efectuar las siguientes pruebas:

  • La electromiografía (EMG) se utiliza para medir la actividad eléctrica de las células musculares.
  • Estudios de conducción inquieta que miden la velocidad a la que los nervios transmiten impulsos.
  • Electrocardiograma (EKG), que es una representación gráfica de la actividad eléctrica o los patrones de los latidos del corazón.
  • Ecocardiografía, que registra la situación y el movimiento del músculo cardiaco.
  • Imágenes por resonancia imantada (IRM) o tomografía computarizada (TC), que dan imágenes del cerebro y la médula espinal.
  • Derivación o punción espinal para evaluar el líquido cefalorraquídeo.
  • Análisis de sangre y orina para saber escenarios elevados. glucosa.
  • Pruebas genéticas para saber qué genes están damnificados.

Procedimiento de régimen

Como ocurre con muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, hoy en día no existe una cura o tratamiento eficiente para la ataxia de Friedreich. No obstante, muchos de los síntomas y complicaciones asociados con esta enfermedad pueden tratarse para ayudar a los pacientes a sostener una función perfecta durante el mayor tiempo viable. diabetesSi está presente, se puede tratar con dieta y fármacos como insulina, y ciertos inconvenientes cardíacos asimismo se tienen la posibilidad de tratar con fármacos. Ortopedía Los pies desalineados y la escoliosis se pueden tratar con aparatos ortopédicos o cirugía. terapia física Puede prolongar el tiempo de uso de brazos y piernas. Los científicos aguardan que los adelantos recientes en la entendimiento de la genética asociada con la ataxia de Friedreich logren conducir a avances de gran alcance en el régimen.

otra información

La ataxia de Friedreich es la primera enfermedad genética regresiva famosa causada por una expansión de triple repetición. Si bien el 98% de los portadores de ataxia de Friedreich tienen una triple amplificación específica de duplicación genética, esto no se halló en todos los casos de la patología. Muy realmente pocas personas tienen otros defectos de codificación genética que ocasionan la patología. La amplificación repetida por tresdoblado aparentemente interrumpió la conversión habitual de aminoácidos en proteínas y redujo en gran medida la proporción de frataxina producida.

Los estudios demostraron que cuando el nivel no es habitual MycobacteriumCiertas células del cuerpo (en especial las del cerebro, la medula espinal y los músculos) no pueden aguantar la cantidad normal de “agobio oxidativo” producido por las mitocondrias (las plantas productoras de energía de las células). Tras investigar una proteína de levadura que es estructuralmente afín a la frataxina humana, descubrieron la viable causa de la ataxia de Friedreich. Se dieron cuenta que la carencia de esta proteína en las células de levadura lleva a una concentración tóxica de hierro en las mitocondrias de la célula. En el momento en que el exceso de hierro reacciona con el oxígeno, se crean radicales libres. A pesar de que los radicales libres son moléculas esenciales en el metabolismo humano, también tienen la posibilidad de dañar las células y el cuerpo.

Según la Sociedad De españa de Medicina neurológica, la ataxia es una de las patologías con mayor coste sanitario en la sociedad. El coste total del régimen de esta enfermedad en España es de 167 millones de euros, de los que 21 millones son gastos médicos directos.

Clasificación histológica

Cada gen humano tiene dos copias: una de la madre y otra del padre. gene Están en ubicaciones concretas de los 46 cromosomas de un individuo, que son hebras de ADN (ADN) apretadas y enrolladas que contienen millones de sustancias químicas llamadas bases. Estas bases (adenina, timina, citosina y guanina) se abrevian como A, T, C y G. Ciertas bases siempre están “emparejadas” (A y T; C y G) y múltiples combinaciones de pares de bases forman un conjunto de tres para formar información codificada. Esta información codificada se constituye de la “receta” aminoácidos, El bloque de construcción de proteína.

En el momento en que se mezclan secuencias largas (por poner un ejemplo, números de teléfono largos), las bases “emparejadas” de cada célula indican de qué forma se combinan las diferentes proteínas. La proteína representa las células, tejidos y enzimas especialistas que nuestro cuerpo necesita para su funcionamiento habitual. La proteína que cambia en la ataxia de Friedreich lleva por nombre frataxina. En 1996, un equipo internacional de científicos identificó la causa de la ataxia de Friedreich como un defecto genético en el cromosoma 9. Gracias a un código genético anormal, la secuencia de bases concretas (GAA) se repite con demasiada frecuencia. Por norma general, la secuencia GAA se repite de 7 a 22 ocasiones, pero de 800 a 1000 veces en pacientes con ataxia de Friedreich. Este tipo de anomalía se conoce como amplificación de triple reiteración y se estima que es la causa de varios trastornos genéticos dominantes.

Epidemiología

Aproximadamente 1 de cada 90 norteamericanos de ascendencia europea es portador del gen perjudicado. Según los datos recogidos por SEN, en España se diagnosticaron más de 8.000 casos de ataxia en 2014.

etiología

En la ataxia de Friedreich, la ataxia decae el tejido nervioso de la médula espinal y los nervios que controlan el movimiento de los músculos de los brazos y las piernas. La medula espinal se regresa mucho más delgada y las células inquietas pierden una parte de la vaina de mielina, la capa aislante de todas y cada una de las células inquietas que ayuda a transmitir los impulsos alterados.

historia

El nombre del doctor es usted Nicolás FriedreichPrimero describió esta situación en la década de 1860. Después se descubrió la ataxia abierta, como la ataxia abierta identificada por Pierre Marie en 1893 u otras variantes descubiertas por Harding en 1982.

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